Редкие некоронарогенные заболевания сердца

Это лекция с последнего съезда.

Болезни накопления – синоним тезаурисмозы, накопительные ретикулезы- общее название большой группы заболеваний, характеризующихся врожденными или приобретенными нарушениями метаболизма и патологическим накоплением в крови и (или) клетках различных органов продуктов обмена веществ.

Инфильтративные кардиомиопатии представляют собой разнородную группу заболеваний сердца, которые характеризуются отложением аномальных веществ в ткани сердца, вызывающим диастолическую или реже- систолическую дисфункцию стенок желудков.

Амилоидоз сердца
Мезенхимальный диспротеиноз (нарушение белкового обмена), который проявляется появлением аномального фибриллярного белка и образованием в межуточной ткани сложного вещества – амилоидоз.
Основные типы амилоидоза сердца
-первичный (AL амилоидоз)
-трансретиновый (TTR –амилоидоз)
- стаческий (SAA-амилоидоз)
Основные проявления амилоидоза сердца
- нарушения ритма и проводимости сердца
-сердечная недостаточность
- Эхо-КГ – псевдогипертрофия миокарда и поражение клапанов
- ЭКГ – снижение вольтажа, псевдоинфарктные изменения.


Болезнь Фабри
(описана в 1898 г дерматолгами Андерсоном и Фабри)
Врожденное заболевание, характеризующееся наследственным дефицитом фермента альфа- G4- галактазидазы, приводящим к накоплению гликолипидов (церамида) в цитоплазме и лизосомах клеток различных органов и тканей.
Основные проявления болезни Фабри
Болеют преимущественно мужчины.
-множественные ангиокератомы на коже поясницы и др
- плохая переносимость жары и холода, мучительная обжигающая боль в ладонях, стопах( кризы Фабри)
- нефропатия с развитием ХПН
-артериальная гипертензия
- пседогипертрофическая кардиомиопатия
- неврологические нарушения – инсульты.
- гипохромная микроцитарная анемия.

Болезнь Данона
Наследственная лизосомальная болезнь накопления гликогена вследствие мутации гена LAMP-2 (Lysosomal-assoclated membrane protein 2)/ Описана в 1981 году.
Основные проявления болезни Данона.
- болеют преимущественно мужчины.
- умственная отсталость
-мышечная слабость
-нарушения зрения (ретинопатия)
-псевдогипертрофическая кардиомиопатия, которая нередко сочетается с WPW синдромом.

Атаксия Фридрейха
Аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенеративным повреждением нервной системы вследствие нарушения синтеза белка фратаксина ( с вторичным нарушением обмена железа) описана в !860г.

Основные проявления атаксии Фридрейха
- атаксия при ходьбе, нарушение почерка
- искривление позвоночника , «стопа Фридрейха»
- нарушение глубокой чувствительности
-дизартрия, нарушение или потеря слуха
-слабость в ногах, атрофия мышц конечностей
-атрофия зрительного нерва, катаракта, слепота
-сахарный диабет, гипогонадизм, дисфункция яичников.
-псевдогипертрофическая кардиомиопатия.

Десминопатия
Врожденное заболевание, характеризующееся различными мутациями в гене десмина (структурный белок, который участвует в формировании цитоскелета) и проявляющееся преимущественным поражением скелетных мышц и сердца.
Основные проявления десминопатии
-слабость дистальных скелетных мышц, которая распространяется проксимально и ведет к тетрапарезу.
-умеренное повышение КФК
-АВ блокады
-псевдогипертрофическая или дилатационная кардиомиопатия с развитием сердечной недостаточности.

Аритмогенная дисплазия правого желудочка ( правожелудочковая кардиомиопатия0.
Генетически детерминированное фиброзно-жировое замещение миокарда преимущественно правого желудочка, которая проявляется в первую очередь
Правожелудочковыми нарушениями ритма (экстрасистолией, желудочковой тахикардией) с высоким риском внезапной смерти.
Критерии диагностики АДПЖ
- региональная акинезия, дискинезия, аневризма правого желудочка, КДО ПЖ к поверхности тела > 100 мл/м2 ( у мужчин) и > 90 мл/ м2(у женщин) или ФВ ПЖ Б45%
-ЭКГ – инверсия з Т в отв V1-V3, эпсилон-волна, неустойчивая или устойчивая желудочковая тахикардия с морфологией блокады левой н п Гиса, более 500 ЖЭС в сутки, поздние потенциалы желудочков
-фибринозно-жировое замещение миокарда, сохранные кардиомиоциты составляют менее 60-75%
- мутации белков десмосом.

Кардиомиапатия такоцубо
(синдром разбитого сердца, синдром баллонирования верхушки левого желудочка, стрессиндуцированная кардиомиопатия впервые была описана в Японии в 1991г
КМП такоцубо – это преходящая систолическая дисфункция ЛЖ, преимущественно проявляющаяся акинезией верхушечных и средних сегментов ЛЖ и гиперкинезов его базальных отделов, что создает характерную Эхо-КГ картину, и как правило, связанную с физическим или психическим стрессом
-преходящая гипокинезия, акинезия или дискинезия средних сегментов ЛЖ с или без вовлечения верхушки
ЭКГ – подъем ST и/или инверсия з Т
- связь (но не обязательно) с физическим или эмоциональным стрессом
- отсутствие выраженного коронарного атеросклероза или ангиографических признаков нестабильной бляшки
- повышение сердечного тропонина Т